Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem por volta de 6 a 8 mil doenças raras. 30% dos portadores dessas doenças vão a óbito antes dos 5 anos de idade. Isso ocorre em função do diagnóstico tardio e da falta de tratamento.
No último domingo (6) comemorou-se o Dia do Teste do Pezinho e, nesse ano, o governo federal aprovou a lei 14.154/2021 que aumenta o número de doenças rastreadas neste exame. A triagem neonatal biológica, mais conhecida como teste do pezinho, é um teste que como o próprio nome explica, é realizado por meio da coleta de sangue do calcanhar do bebê. Para essa coleta é feita uma perfuração na pele com uma lanceta que é uma espécie de uma microagulha.
O programa de rastreamento do teste do pezinho busca identificar precocemente distúrbios e doenças no recém-nascido. Principalmente doenças genéticas e metabólicas que se diagnosticadas em um período precoce, de forma rápida, é possível de imediato realizar uma intervenção adequada por meio de tratamento e acompanhamento contínuo e, com isso, ajudar a reduzir a mortalidade infantil e também melhorar a qualidade de vida das crianças.
A doutora em enfermagem e professora da área de saúde da criança da Unipampa (Campus Uruguaiana), Kelly Dayane Stochero Velozo explica sobre o período em que o exame deve ser coletado. “O período ideal e preconizado para a realização é entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido. Essa coleta costuma acontecer na atenção básica, tanto em Estratégias de Saúde da Família (ESF), como também nas Unidades Básicas de Saúde (UBS)”.
O teste do pezinho é essencial, pois muitas doenças não apresentam sintomas no nascimento. E, se não forem diagnosticadas precocemente e tratadas, podem ocasionar sérios riscos à saúde da criança. O teste é uma forma que permite identificar doenças graves e estava disponível para 6 doenças pelo SUS: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Kelly comenta sobre a ampliação do rastreamento do teste, “recentemente, tivemos a aprovação da lei 14.154, no dia 26 de maio e por meio desta lei haverá um aumento considerável no número de doenças identificadas pelo SUS. Passará de 6 doenças para 14 grupos de doenças, o que corresponde a aproximadamente 50 doenças. A lei tem o prazo de 1 ano para entrar em vigor e sua implementação ocorrerá de forma escalonada, progredindo em 5 etapas”.
Caso o exame seja positivo para alguma das doenças, é necessário realizar novos exames confirmatórios ou uma avaliação clínica que confirme o diagnóstico e iniciar o tratamento e acompanhamento.
Kelly destaca os benefícios dessa ampliação. “Com certeza essa ampliação do teste do pezinho trará muitos benefícios para as crianças, pois há algumas doenças que podem demorar algum tempo, às vezes meses ou até anos para manifestar os sinais e sintomas. E quando é descoberta a doença, em geral, ela está em uma fase avançada, na qual há a necessidade da criança ser hospitalizada para fazer o tratamento. Muitas vezes é difícil estabilizar o quadro clínico da criança, além de ter mais chances de a criança já estar com complicações decorrentes da doença. Por isso, quando há o diagnóstico precoce é possível já iniciar o tratamento e o acompanhamento com especialistas e isso diminui as chances de complicações, de internações hospitalares e de agravamento da doença. Com isso, sem dúvida, há uma melhoria na qualidade de vida dessas crianças e famílias. Além de permitir a criança ser criança, de se manter no seu ambiente familiar, de fazer as atividades de criança, de estar longe de hospitalizações. Então é isso que a gente espera. Que aconteça, sim, o diagnóstico precoce, quanto mais doenças rastreadas e diagnosticadas, melhor pra essa criança. E, é importante destacar que são apenas algumas gotinhas de sangue e que fazem toda a diferença na vida dessas crianças”, finaliza.
Laís Alende Prates
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